martes 25 enero 2022
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Todos con Laura, caso único en Baleares de la enfermedad ultra rara Enach

Laura es una niña marratxinera de 5 años que sufre la enfermedad ultra rara Enach. Es el único caso en las Baleares de esta enfermedad neurodegenerativa por acumulación cerebral de hierro que afecta generalmente a niños durante los primeros diez años de vida. Los principales efectos son la neurodegeneración progresiva, lo que provoca dificultad para la deglución, atrofia muscular general y demencia. Estos pacientes se vuelven totalmente dependientes y su esperanza de vida se sitúa en los 25 años.

“La niña lleva retraso en el habla, dice palabras sueltas. Hace un año que vamos a logopedia y ha mejorado un poco. También acude a psicóloga y fisioterapia porque también presenta retraso motor. La fisioterapia y la psicóloga están cubiertas por el estado y el logopeda lo pagamos nosotros, pero cuando Laura tenga siete años la fisioterapia y la psicóloga dejarán de estar sufragados por el SVAP (Servicio de Atención Temprana)”, asegura Juani Miranda, madre de Laura.

Juani está agradecida a la asociación de vecinos Boreal Es Figueral-Can Farineta que colabora con Enach.org, una ONG sin ánimo de lucro que apoya a personas afectadas por las enach. La asociación Boreal suele organizar actos benéficos para ayudar la asociación que investiga esta enfermedad de la cual tan solo hay 11 casos en España y que necesita fondos para poder investigar.
Boreal recopila móviles antiguos o rotos que después Enach vende para obtener recursos. Recientemente la asociación de vecinos también organizó talleres por Halloween y todo el dinero recaudado se destinó a Enach. “El objetivo es echar una mano entre todos para que Laura pueda tener en el futuro una vida mejor”, explica Maria Àngels Verdera, miembro de la asociación Boreal.

Laura estudia sexto de infantil en el colegio Es Liceu, escuela a la cual la familia está muy agradecida por el trato recibido. “Estamos muy contentos con el colegio, hemos tenido mucha suerte porque ayudan en todo lo que pueden. Además, Laura es muy cariñosa y se gana a todos los que la conocen. La niña va con retraso, no va como una niña de 5 años, pero va feliz y contenta que al final es lo que más me importa. La madre cuenta que seguramente su hija no podrá estudiar una carrera, pero “quiero que viva el día a día lo más feliz que pueda”.

Juani Miranda pide a las autoridades y también a la iniciativa privada que se vuelquen en la investigación aportando más fondos para conocer esta enfermedad y encontrar terapias que mejoren la calidad de vida. También reclama ayuda porque, según cuenta, a los siete años Laura dejará de tener psicóloga y fisioterapia aunque lo necesite porque el SVAP deja de financiarlo en esta edad. “Lo que no entiendo es que a los siete años, aunque continúe necesitándolo, corten esta ayuda. Hacemos lo que podemos yendo a logopedia dos veces por semana, pero estas terapias son caras y largas en el tiempo”.

Juani Miranda explica que apenas hace un año conocieron el diagnóstico de Laura después de años de pruebas porque la niña “iba muy atrasada al andar o al mantenerse sentada. Ahora solo intento vivir el día a día y confío que cualquier día llegue una terapia génica que sea la cura para mi hija”.

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